SANTANDER, ESPAÑA. – Un estudio reciente ha demostrado que el denominado ‘ADN basura’ desempeña funciones cruciales en la regulación de los genes humanos, especialmente durante la diferenciación celular. La investigación fue liderada por el científico Álvaro Rada en el Instituto español de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), junto a un equipo internacional de investigadores.

El equipo incluyó a Lara Zorro Shahidian de Portugal, Lucio Di Filippo de Italia y Sarah Robert de Francia. El estudio se realizó en el IBBTEC, un centro asociado a la Universidad de Cantabria (UC) y al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Según un comunicado de la UC, el trabajo, publicado en Nature Communications, revela que solo alrededor del 2 % del genoma humano contiene las instrucciones para fabricar proteínas, que son esenciales para las funciones celulares. El resto del ADN incluye secuencias reguladoras, como los potenciadores, y una gran cantidad de secuencias repetitivas que se han considerado no funcionales.

Entre estas secuencias se encuentran los elementos transponibles, conocidos como ‘genes saltarines’, que son fragmentos de ADN capaces de duplicarse e insertarse en otras partes del genoma. El equipo del IBBTEC se centró en los elementos LINE-1, uno de los grupos más abundantes de estos elementos transponibles.

Los investigadores analizaron el papel de una proteína llamada KMT2B, descubriendo que esta proteína ayuda a regular un grupo de elementos LINE-1 en modelos in vitro de células madre embrionarias de ratón. Los hallazgos indican que KMT2B mantiene estas secuencias activas, previniendo que acumulen marcas moleculares que podrían silenciar los genes.

De esta manera, los elementos LINE-1 pueden funcionar como potenciadores, activando la expresión de genes cercanos durante los procesos de diferenciación celular. Este descubrimiento establece una conexión entre los elementos transponibles y la maquinaria que regula la expresión genética.

La investigación también sugiere que secuencias de ADN de antiguos ‘parásitos’ del genoma han sido reutilizadas a lo largo de la evolución para cumplir funciones regulatorias significativas en los seres humanos.