Un equipo de investigadores españoles ha identificado un mecanismo clave en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más común y una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes. Este hallazgo, realizado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), también confirma la eficacia del fármaco mavacamten para tratar la enfermedad, lo que podría beneficiar a más pacientes.
Los investigadores demostraron cómo ciertas mutaciones genéticas alteran la interacción entre proteínas esenciales para el latido del corazón, provocando una contracción excesiva del músculo cardíaco. Los resultados de esta investigación fueron publicados en la revista científica Nature Cardiovascular Research.
Eficacia del tratamiento
El estudio confirmó que el mavacamten es altamente eficaz para tratar la miocardiopatía hipertrófica, sin importar el tipo de mutación genética que la cause. Esto abre la posibilidad de ampliar el acceso a esta terapia de última generación para un mayor número de pacientes.
Utilizando modelos animales y tejidos cardíacos humanos obtenidos de células madre inducidas, los investigadores evaluaron el tratamiento y encontraron que el medicamento reduce el engrosamiento del músculo cardíaco y mejora notablemente la función cardiovascular.
Este avance representa una esperanza para miles de personas que padecen esta enfermedad genética, ofreciendo una alternativa terapéutica que podría frenar la progresión del daño cardíaco. La miocardiopatía hipertrófica afecta aproximadamente a una de cada 250 a 500 personas, lo que equivale a unas 95,000 personas en España.
La patología provoca un engrosamiento anormal del músculo cardíaco y una contracción excesivamente intensa, dificultando el bombeo de sangre y aumentando el riesgo de arritmias mortales. Hasta ahora, el mecanismo preciso por el cual las mutaciones genéticas desencadenan la enfermedad no estaba completamente esclarecido.
Modelo experimental
Mediante un modelo de ratón con características similares a la patología humana, los científicos lograron describir detalladamente el proceso biológico responsable. Los experimentos confirmaron que el mavacamten disminuye la contracción exagerada del corazón tanto en animales como en tejidos humanos cultivados en laboratorio.
El CNIC ha desarrollado un modelo experimental que será clave para investigar nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a pacientes con esta enfermedad. Los investigadores consideran que este modelo permitirá analizar si la administración temprana del medicamento puede mejorar aún más los resultados clínicos, un aspecto que sigue siendo objeto de investigación en el campo cardiovascular.
